眾所周知，個體識別在法庭科學(xué)實踐中占有重要地位，常為案件的分析和偵破提供重要法律依據(jù)。但對于復(fù)雜情況下的個體識別，我們還有很多坎，例如同卵雙生子。
何為同卵雙生？
同卵雙生子（同卵雙胞胎）是受精卵在卵裂時，由于自身或外界某些隨機(jī)因素導(dǎo)致其一分為二從而形成兩個相同的胚胎發(fā)育而成的。
因此，理論上同卵雙生子擁有完全相同的基因組DNA，運用傳統(tǒng)的遺傳標(biāo)記，包括短串聯(lián)重復(fù)(short tandem repeat，STR)序列、單核苷酸多態(tài)性 (single nucleotide polymorphism，SNP)、插入/缺失 (insertion/deletion，InDel)，均不能將其區(qū)分。
常規(guī)操作，全部失效！
面對BOSS級別的同卵雙生子，
我們的解題思路是？？？
研究表明：盡管同卵雙生子在理論上應(yīng)該具有完全相同的遺傳信息，但是兩者即使在成長環(huán)境大致相同的情況下常顯示出明顯的表型差異，這些差異是由環(huán)境或其他因素綜合造成的。同卵雙生子在表觀遺傳水平以及基因組序列等方面存在一定差異，這為同卵雙生子的甄別提供了堅實的理論基礎(chǔ)。
那是不是就是說這個同卵雙生子還是有辦法能區(qū)分開的？
讓我們來看看目前的研究進(jìn)展吧
1. 表觀遺傳學(xué)差異
表觀遺傳學(xué)是與遺傳學(xué)相對立的概念，是指基于非基因序列改變所致的基因表達(dá)水平變化，包括DNA甲基化、組蛋白修飾、X染色體失活等。
在此科普下，DNA甲基化：是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的催化下，將甲基選擇性地添加在DNA分子中的G、C兩個核苷酸上。
DNA甲基化在真核生物中，是一種常見的表觀遺傳修飾，能影響染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)，參與基因表達(dá)調(diào)控，基因印記，轉(zhuǎn)座子沉默，X染色體失活以及癌癥發(fā)生等重要生物學(xué)過程。其特點：可遺傳的，是基因表達(dá)的改變，沒有DNA序列的改變，這也就是造成個體表型差異的重要原因之一。目前也已有多項研究證實了同卵雙生子間存在明顯的DNA甲基化水平差異。
2. 拷貝數(shù)變異
拷貝數(shù)變異(copynumber variation，CNV)是一種長度從1 kb到數(shù)Mb的DNA片段拷貝數(shù)變異，主要包括DNA片段的擴(kuò)增、缺失、插入、倒置等。CNV是基因組結(jié)構(gòu)變異的一種重要形式。在人類基因組中，發(fā)生 CNV 的區(qū)域約占基因組總長度的12%。CNV可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異，對正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定影響。
3. microRNA 表達(dá)
microRNA(miRNA)是一類內(nèi)源性的、長度為 19~ 24個堿基的非編碼小分子 RNA。miRNA在基因的轉(zhuǎn)錄后調(diào)控等方面發(fā)揮了重要作用。miRNA表達(dá)檢測方法十分成熟，由于其不易降解以及表達(dá)具有時空特異性等特點，使得其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用可以應(yīng)用于同卵雙生子識別。
已有研究證實，miRNA表達(dá)水平在同卵雙生子之間存在差異，這提示了miRNA在同卵雙生子的甄別中具有應(yīng)用價值。
4. 抗體庫差異
在脊椎動物適應(yīng)性免疫系統(tǒng)中，個體在發(fā)育過程中根據(jù)接觸的不同抗原會經(jīng)過基因重組產(chǎn)生不同的抗體，形成自己特異的抗體庫基因。
盡管理論上認(rèn)為同卵雙生子的基因組一致，但后天的生活環(huán)境必然會存在差異，也會由于接觸不同抗原而導(dǎo)致抗體庫不一致。抗體庫基因差異被認(rèn)為極有可能成為識別同卵雙生子的手段之一。
綜上，前期研究發(fā)現(xiàn) DNA 甲基化修飾、CNV、miRNA表達(dá)活性、抗體庫均在同卵雙生子對中出現(xiàn)了差異，然而這些研究涉及的雙生子對大多數(shù)為一方患有疾病，而在健康同卵雙生子對中開展的研究較少。因此，在健康同卵雙生子中的實驗有待進(jìn)一步開展，對這些遺傳標(biāo)記在不同條件下的穩(wěn)定性也有待評估。
看來篩選出一種穩(wěn)定的、可區(qū)分同卵雙生子的遺傳標(biāo)記并開發(fā)出一套完整便捷的計算檢測方法，將成為未來甄別同卵雙生子的主要任務(wù)之一。
同志還需努力。
參考文獻(xiàn)
徐倩南，李成濤，劉希玲.同卵雙生子甄別研究進(jìn)展[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2018,34(6):672-677.
